بیماری سودوزانتوما الاستیکوم چیست؟

سودوزانتوما الاستیکوم (Pseudoxanthoma Elasticum) یک اختلال ارثی نادر با شیوع 1 در 160٫000 نفر می‌باشد که شامل تخریب الیاف الاستین است. سودوزانتوما الاستیکوم می‌تواند مناطق دیگری از بدن به غیر از پوست صورت را تحت تاثیر قرار دهد. به گفته دکتر مریم ملکی متخصص پوست و مو، در این اختلال پوست برخی نواحی بدن به صورت شل و افتاده در می‌آید و پاپول‌ها و پلاک‌های زردرنگ قرینه در نواحی گردن، زیر بغل، کشاله ران و ناحیه چین آرنج و پشت زانو بروز می‌کند. سایر نواحی بدن با احتمال کم‌تری ممکن است گرفتار شود. درمان PXE شامل نظارت توسط پزشک و اقدامات پیشگیری از آسیب و ارتقا سلامت کلی است.

شکل 1 سودوزانتوما الاستیگوم (PXE)

سودوزانتوما الاستیکوم چیست؟

بافت‌های همبند قسمت‌های ساختاری بدن هستند که اساسا سلول‌های بدن را به هم نزدیک می‌کنند و در کنار هم نگه می‌دارند. این بافت‌ها یک چارچوب یا ماتریکس خارج سلولی برای بدن تشکیل می‌دهند و از پروتئین‌های ساختاری اصلی، کلاژن و الاستین تشکیل شده‌اند. الاستین پروتئینی است که قابلیت کشش و بازگشت به طول اولیه (مانند فنر) را دارد.
در این اختلال نادر ژنتیکی الیاف الاستین دچار کلسیفیکاسیون می‌شوند و تخریب می‌شوند. این حالت در الیاف الاستین پوست، پشت چشم و در دیواره عروق اتفاق می‌افتد. جالب است بدانید در حالی که الاستین جز اصلی بافت رباط‌ها (بافت‌هایی است که استخوان را به استخوان متصل می‌کنند)، ظاهرا رباط‌ها تحت تاثیر PXE قرار نمی‌گیرند.

شکل 2 سودوزانتوما الاستیگوم (PXE)

سودوزانتوما الاستیکوم چگونه به ارث می‌رسد؟

PXE یا به عنوان یک خاصیت اتوزومال مغلوب یا به عنوان یک ویژگی غالب اتوزومی از والدین به ارث می‌رسد. شناسایی ژن مسئول PXE می‌تواند تعیین الگوهای دقیق وراثت را تسهیل کند. سودوزانتوما الاستیکوم یک اختلال ارثی در الیاف الاستین است.

اپیدمیولوژی

PXE یک بیماری نادر است. زنان بیشتر از مردان به این بیماری مبتلا می‌شوند. تظاهرات بالینی بندرت در بدو تولد وجود دارد و معمولا در دهه دوم یا سوم زندگی مشهود است.

علایم بیماری PXE

عروق کوچک بیماران مبتلا به PXE به طور غیرطبیعی شکننده هستند زیرا دیواره‌های رگ‌های خونی که حاوی الاستین هستند در اثر کلسیفاسیون ضعیف می‌شوند، این مورد می‌تواند منجر به خونریزی غیرطبیعی در مناطقی مانند روده و بندرت رحم شود. همچنین در پاها به دلیل اختلال در گردش خون ممکن است، درد در پاها هنگام راه رفتن ایجاد شود.
علایم بیماری PXE شامل تظاهرات پوستی، چشمی، قلبی و عروقی است.

تظاهرات پوستی

ویژگی‌های پوستی معمولا اولین نشانه سودوزانتوما الاستیکوم است و شامل پاپول‌های کوچک (1 تا 5 میلی‌متر) بدون علامت، مایل به زرد یا رنگ پوست است که به صورت مشبک ظاهر می‌شوند و به‌ تدریج در پلاک‌های بزرگ‌تر قرار می‌گیرند. پوست آسیب‌دیده معمولا شل، چروکیده و آویزان می‌شود. تغییرات پوستی معمولا در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می‌شوند و در بزرگسالی به آرامی و به‌ صورت غیرقابل پیش‌بینی پیشرفت می‌کنند. تغییرات پوستی در ابتدا در نواحی جانبی و خلفی گردن قرار دارند. نواحی چین‌ها از جمله زیر بغل وناحیه کشاله ران، در طول پیشرفت بیماری به طور مکرر درگیر می‌شوند. پوست صورت تحت تاثیر PXE قرار نمی‌گیرد. ضایعات مخاطی حفره دهان به‌ ویژه لب پایین و ناحیه دستگاه تناسلی نیز قابل تشخیص است و شبیه تغییرات پوستی است. اگرچه ضایعات پوستی اصولا یک مشکل زیبایی را نشان می‌دهند، اما پیش‌آگهی خطر ابتلا به تظاهرات چشمی و قلبی عروقی را به دنبال دارند که مرگ و میر قابل‌ توجهی دارد.

شکل 3 تظاهرات پوستی سودوزانتوما الاستیگوم (PXE)

تظاهرات چشمی

پزشک اغلب می‌تواند ناهنجاری‌هایی را در چشم (شبکیه) مشاهده کند که رگه‌های آنژیوئید نامیده می‌شود. این ضایعات در چشم می‌تواند منجر به کوری شود. رگه‌های آنژیوئید بارزترین ویژگی در فوندوس چشم بیماران PXE است.

شکل 4 رگه‌های آنژیوئید بارزترین ویژگی در فوندوس چشم بیماران سودوزانتوما الاستیگوم (PXE) است.

تظاهرات قلبی عروقی

همان طور که در بسیاری از بیماری‌های پوستی، تظاهرات قلبی عروقی در بیماران PXE زیاد است و شامل کاهش نبض محیطی، فشار خون بالا، درد قفسه سینه و درد پاها در هنگام راه رفتن است، خونریزی از دستگاه گوارش که به صورت هماتمزیس و ملنا بروز می‌کند، اغلب مشاهده می‌شود. بیماران PXE همچنین می‌توانند تصلب شرایین زودرس با انفارکتوس حاد و حوادث عروقی مغزی داشته باشند.

شکل 5 تظاهرات قلبی عروقی سودوزانتوما الاستیگوم (PXE)

پاتوژنز سودوزانتوما الاستیکوم

1. شاخص پاتوژنیک این بیماری کلیسفیکه شدن رشته‌های الاستین است.
2. دیواره‌های شریان‌های کوچک‌تر و شریانچه‌ها سفت و ضخیم می‌شوند و ممکن است به صورت خونریزی معدی-روده‌ای خود را نشان دهد و در آینده باعث ایسکمی کرونر (سکته قبلی) و بیماری عروقی شود.
3. فشار خون شاید ناشی از درگیری عروق کلیوی باشد، شایع بوده و همچنین فقدان ضربان‌های محیطی اغلب مربوط به کلادیکشین است.
4. شکسته شدن لایه الاستین پوست ضایعات مشخص pluked chicken skin یا سودوزانتوما در نواحی چین‌ها مانند گردن، کشاله ران، گودی آرنج ایجاد می‌شود.
5. کاهش بینایی یا کوری نیز در اثر ضایعات چشمی نیز از عوارض این بیماری است.

درمان بیماران مبتلا به سودوزانتوما الاستیکوم چیست؟

هیچ درمانی برای PXE وجود ندارد. درمان بیماران مبتلا به PXE شامل نظارت بر عملکرد اندام و عواقب اثرات ضعیف الیاف الاستین در بدن و همچنین اقدامات پیشگیری از آسیب و ارتقا سلامت کلی است.
اقدامات درمانی سودوزانتوما الاستیکوم ممکن است شامل موارد زیر باشد:

اقدامات درمانی تغییر در سبک زندگی فرد

اقدامات کلی که شامل تغییر در سبک زندگی فرد می‌باشد شامل موارد زیر است:

• جلوگیری از مصرف دخانیات
• رژیم کم کلسیم همیشه توصیه می‌شود. افراد باید دستورالعمل‌های پزشک خود را در مورد رژیم غذایی و ورزش دنبال کنند.
• با مصرف مکمل‌های ویتامین A، C، E و روی می‌توان از خونریزی جلوگیری کرد.
• برای محافظت از چشم در برابر هر گونه آسیب باید از ورزش‌های تماسی خودداری شود.
• استفاده از منیزیوم اکساید جهت کاهش کلسیفیکاسیون
• یک چشم‌پزشک باید مرتبا وضعیت افراد مبتلا به PXE را کنترل کند.

درمان دارویی

1. برای کاهش خطر خونریزی باید از داروهای ضدالتهاب غیراستروئیدی (NSAID) خودداری شود.
2. برای درمان بیماری عروق کرونر قلب با خطر بالا باید مراحل مدیریت استاندارد را دنبال کرد.
3. پنتوکسیفلین ممکن است در کاهش ویسکوزیته خون کمک کند اما از طرفی ممکن است خطر خونریزی را افزایش دهد.
4. اینترفرون آلفا-2a ممکن است در درمان این بیماری مفید باشد.
5. مداخله جراحی: جراحی پلاستیک برای اصلاح موارد زیبایی مربوط به افتادگی پوست مفید است.

اقدامات درمانی توصیه شده توسط ارائه‌دهنده مراقبت‌های بهداشتی به ترکیب علائم و نشانه‌های هر فرد و وضعیت سلامتی آن‌ها بستگی دارد.

شکل 6 درمان سودوزانتوما الاستیگوم (PXE)

چگونه می‌توان از سودوزانتوما الاستیکوم جلوگیری کرد؟

در حال حاضر هیچ روش یا دستورالعمل خاصی برای پیشگیری از سودوزانتوما الاستیکوم وجود ندارد زیرا این یک بیماری ژنتیکی است.

• آزمایش ژنتیکی والدین در انتظار (و اعضای خانواده مرتبط) و تشخیص قبل از تولد (آزمایش مولکولی جنین در دوران بارداری) ممکن است به درک بهتر خطرات در دوران بارداری کمک کند.
• اگر سابقه خانوادگی این بیماری وجود داشته باشد، مشاوره ژنتیک به ارزیابی خطرات قبل از برنامه‌ریزی برای بچه‌دار شدن کمک می‌کند.
• در حال حاضر تحقیقات فعالی برای کشف امکانات درمان و پیشگیری از اختلالات ژنتیکی ارثی در حال انجام است.

پیش‌آگهی سودوزانتوما الاستیکوم چیست؟

• افراد مبتلا به سودوزانتوما الاستیكوم امید به زندگی طبیعی دارند، گرچه خونریزی و بیماری‌های عروقی نیاز به ارزیابی و مدیریت مناسب دارند.
• تشخیص و انجام به موقع اقدامات درمانی جهت پیش‌آگهی خوب، حیاتی است.

شکل 7 محل‌های اصلی سودوزانتوما الاستیگوم (PXE)

تشخیص‌های افتراقی

بیماری‌های سیستمیک و پوستی زیادی هستند که می‌توانند ویژگی‌های بالینی و بافتی شبیه PXE کلاسیک را نشان دهند. علاوه‌براین عدم وجود تغییرات پوستی تشخیص را نفی نمی‌کند.

• اصطلاح سندرم PXE مانند برای توصیف تغییرات پوستی، چشمی و قلبی عروقی مشخصه PXE است که در ارتباط با سایر بیماری‌های سیستمیک یا پوستی یا ثانویه به جهش‌های ژنتیکی متفاوت از ABCC6 اتفاق می‌افتد. ضایعات پوستی شبیه PXE در ارتباط با کمبود فاکتور انعقادی وابسته به ویتامین K (عامل II ،VII ،IX و X) شرح داده شده است.
• ضایعات پوست پرتقالی که به طور متقارن در ناحیه گردن و چین‌ها دیده می‌شوند، ممکن است اولین علامت شبه PXE باشد. تغییرات پوستی تمایل به چین‌ها دارند و پوست حالت شل، آویزن، ضخیم و چرمی دارد. مشکلات چشمی و قلبی عروقی معمولا خفیف یا غایب هستند.

لطفا از عکس‌های قبل و بعد بیماران در گالری عکس دیدن فرمایید.

آدرس: اصفهان-خ چهارباغ بالا جنب مجتمع پارک ساختمان گلستان طبقه فوقانی بانک سپه مرکز لیزر هور (دکتر مریم ملکی)

• تلفن :03136662224

رزرو نوبت ویزیت آنلاین دریافت مشاوره رایگان
تعداد بازدید از این مطلب: 1274
لطفا از عکس‌های قبل و بعد بیماران در گالری تصاویر دیدن فرمایید.
آدرس: اصفهان-خ چهارباغ بالا جنب مجتمع پارک ساختمان گلستان طبقه فوقانی بانک سپه مرکز لیزر هور (دکتر مریم ملکی)

تلفن :03136662224